АЛКАПТОНУРИЯ

[alcaptonuria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моча] — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомогентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей — лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Смотреть больше слов в «Медицинской энциклопедии»

АЛКИЛИРУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА →← АЛКАЛОИДЫ

Смотреть что такое АЛКАПТОНУРИЯ в других словарях:

АЛКАПТОНУРИЯ

alkaptonuria, Garrod disease - алкаптонурия.НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена тирозина <tyrosine> в результате неспособности печени вырабатывать... смотреть

АЛКАПТОНУРИЯ

(alcaptonuria, alkaptonuria) врожденное отсутствие фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.... смотреть

АЛКАПТОНУРИЯ

алкаптонурия [alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ] — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей — лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. <br><br><br>... смотреть

АЛКАПТОНУРИЯ

(alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей - лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть

АЛКАПТОНУРИЯ

алкаптонури́я, наличие в моче алкантона — смеси промежуточных продуктов обмена аминокислот. Отмечается при кетозах и других болезнях с нарушением обмен... смотреть

АЛКАПТОНУРИЯ

(нарушение обмена тирозина вследствие накопления в тканях организма гомогентизиновой кислоты) alcaptonuria

АЛКАПТОНУРИЯ

ж. alkaptonuria— спонтанная алкаптонурия

АЛКАПТОНУРИЯ

ген. alcaptonurie

АЛКАПТОНУРИЯ

мед. алкаптонурия

АЛКАПТОНУРИЯ

f Alkaptonurie f

АЛКАПТОНУРИЯ

алкаптонурия

АЛКАПТОНУРИЯ

алкаптонурия

АЛКАПТОНУРИЯ (ALCAPTONURIA, ALKAPTONURIA)

врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Источник: "Медицинский словарь"... смотреть

T: 107